Il cheratocono è una malattia rara della cornea, la superficie trasparente nella parte anteriore dell’occhio, che si assottiglia progressivamente e assume una forma irregolare a cono, perdendo la normale curvatura sferica. Questa alterazione causa un astigmatismo irregolare che non può essere corretto completamente con i comuni occhiali.
Il termine deriva dal greco: kéras/kératos (corno, da cui “cornea”) e kônos (cono). La deformazione avviene in modo asimmetrico, di solito nella parte inferiore-centrale della cornea. È una condizione progressiva che può evolvere rapidamente o lentamente. Colpisce entrambi gli occhi in oltre il 90% dei casi, ma quasi sempre in modo asimmetrico: spesso un occhio è più compromesso dell’altro e nelle fasi iniziali può sembrare colpito un solo occhio. Grazie alle terapie disponibili oggi (cross-linking per fermare la progressione e lenti a contatto speciali per la correzione), la grande maggioranza delle persone con cheratocono mantiene una buona qualità visiva e conduce una vita normale. Il trapianto di cornea riguarda solo una minoranza di pazienti.
Il cheratocono è classificato come malattia rara, ma è una delle malattie rare più diffuse. La stima classica indica una prevalenza di circa 1 caso ogni 2.000 persone. Studi epidemiologici recenti (tra cui un importante studio olandese) indicano valori più alti, fino a circa 1 persona ogni 375 nell’Europa settentrionale; a livello globale circa 1,4 casi per 1.000 abitanti. Le differenze dipendono dai criteri diagnostici: con i tomografi corneali ad alta risoluzione si individuano oggi molti più casi lievi. Non c’è differenza significativa tra i sessi, anche se le forme precoci e a progressione rapida sono più frequenti nei maschi.
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Le cause esatte non sono ancora completamente chiarite. I fattori che contribuiscono sono:
Predisposizione genetica. Il cheratocono ricorre in più membri della stessa famiglia: i familiari di primo grado (genitori, figli, fratelli) hanno una probabilità più alta di svilupparlo. Se in famiglia c'è un caso, è consigliabile un controllo con topografia corneale anche senza sintomi.
Alterazione del collagene corneale. Il collagene è l'“impalcatura” che dà resistenza alla cornea: nel cheratocono si crea uno squilibrio che la indebolisce e la assottiglia.
Stress ossidativo. Il tessuto corneale accumula radicali liberi e si difende meno dai danni.
Strofinamento degli occhi — l'unico fattore su cui si può agire subito. Strofinarsi gli occhi con forza, spesso per allergie o dermatite atopica, può accelerare la progressione. È fondamentale evitarlo e trattare le allergie con il proprio medico.
Malattie associate. Allergie oculari e dermatite atopica, sindrome di Down, sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfetta, retinite pigmentosa.
Vitamina D (frontiera di ricerca). Studi recenti, tra cui il progetto KERA-D dell'IRCCS San Raffaele di Milano (finanziato anche da AICHE), suggeriscono che negli adolescenti carenti la supplementazione di vitamina D possa rallentare la progressione. Sono risultati promettenti ma ancora in fase di studio: parlane con l'oculista, senza iniziative fai-da-te.
Quando si manifesta
Il cheratocono è molto raro in età infantile. Di solito si manifesta intorno alla pubertà, tipicamente tra i 10 e i 25 anni, con picco di diagnosi tra i 16 e i 20 anni, e può evolvere fino ai 30-35 anni. Casi più precoci (dai 7-8 anni) sono possibili in soggetti con predisposizione genetica o malattie associate. La malattia è evolutiva fino ai 25-30 anni e spesso si stabilizza dopo i 35-40 anni, ma la progressione è imprevedibile. Per questo, soprattutto in età giovanile, è fondamentale il monitoraggio regolare con topografia o tomografia corneale - una “mappa” dettagliata della cornea, ottenuta con un esame rapido, non invasivo e indolore - ogni 6-12 mesi.
I sintomi variano in base allo stadio. Nelle fasi iniziali assomigliano a miopia o astigmatismo: visione sfocata da lontano, cambi frequenti della prescrizione, difficoltà a vedere bene anche con la correzione. Con la progressione: distorsione delle immagini (linee rette ondulate), sdoppiamento con un solo occhio (diplopia monoculare), aloni e immagini fantasma intorno alle luci di notte, affaticamento visivo, fotofobia, necessità di socchiudere gli occhi. Nei casi molto avanzati può verificarsi un idrope acuto (hydrops): edema improvviso della cornea con peggioramento brusco della vista e dolore, che richiede valutazione oculistica urgente. La diagnosi non sempre è precoce, poiché all’inizio spesso è colpito un solo occhio.
Una malattia gestibile - Ricevere una diagnosi di cheratocono, soprattutto da giovani, può essere disorientante. È importante sapere che è una malattia gestibile: la grande maggioranza dei pazienti mantiene una visione funzionale per tutta la vita. Il trapianto di cornea riguarda solo una minoranza (10-20% nelle casistiche storiche, in calo grazie al cross-linking). In Italia AICHE è il punto di riferimento per i pazienti: informazioni, orientamento verso i centri specializzati e supporto di una comunità di persone con la stessa esperienza.
