Aggiornamento dal Registro Lombardo Malattie Rare

La Lombardia ha attivato un proprio registro, il Registro Lombardo Malattie Rare (ReLMaR) che, da dicembre 2006, è compilato via web per mezzo di un applicativo informatico dedicato che opera nell’ambito del sistema Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio Sanitario (CRS-SISS). Il censimento delle malattie rare viene svolto dai medici dei Presidi previa autenticazione al sistema CRS-SISS.

I dati raccolti comprendono informazioni anagrafiche, assistenziali, demografiche e cliniche (diagnosi, modalità di diagnosi e informazioni relative all’eventuale terapia farmacologica e riabilitativa) raccolte in appositi moduli elettronici (la scheda di diagnosi e la versione informatica del piano terapeutico e del piano riabilitativo).

Il ReLMaR costituisce uno strumento fondamentale per lo studio dell’epidemiologia delle malattie rare, per promuovere il confronto tra gli specialisti, per la valutazione dell’efficacia e dei costi e per la programmazione delle iniziative di sanità pubblica, anche a livello nazionale, attraverso l’attiva collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità.

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare ha recentemente pubblicato il rapporto sull'attività di censimento delle malattie rare svolta dai Presidi della Rete Regionale della Lombardia, aggiornato al 31 dicembre 2018.

In particolare sul cheratocono vengono riportati 5886 casi di cheratocono con un'incidenza di 1 caso su 1308 per il sesso maschile ed 1 caso su 2447 per il sesso femminile (mediamente 1 caso su 1716) confermando quindi il dato generico di 1 caso su 2000.

I Presidi della Rete per malattie rare della Lombardia citati nel rapporto sono:

  • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
  • Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
  • IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
  • Ospedale di Lecco
  • Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano
  • Ospedale Niguarda di Milano
  • Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
  • Ospedale S. Gerardo di Monza
  • Ospedale S. Paolo di Milano
  • Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini

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